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Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale

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